Dagnostico de la enfermedad ela (Esclerosis lateral amiotofica, als por sus siglas en ingles)

El diagnóstico hasta el día hoy es absolutamente clínico, no se podría decir que existe actualmente una prueba específica que diagnostique un paciente con E.L.A., luego de una confirmación del diagnostico se deben practicar numerosas pruebas de distinto tipo para descartar otras enfermedades que pueden ser muy similares a E.L.A. Por realizados los numerosos exámenes, el estudio de la historia clínica del paciente y un detenido examen neurológico, los especialistas suelen llegar al diagnóstico definitivo. De entre las pruebas que se deben realizar para su diagnóstico, destacan una resonancia nuclear magnética ⁽¹⁾, cerebral o espinal, una electroneuromiografía (ENMG) ⁽³⁾.

De la función neuromuscular y una conjunto de análisis de sangre y de orina específicos.

Debido al pronóstico que lleva este diagnóstico y la variedad de enfermedades o trastornos que pueden parecerse a la ELA en sus etapas tempranas, es posible que los pacientes deseen una segunda opinión neurológica, por eso recomendable un segundo diagnóstico efectuado por un médico con experiencia en E.L.A., con el fin de reducir el número de diagnósticos incorrectos ⁽²⁾.

La presencia de señales de deterioración de las neuronas motoras superiores e inferiores en una sola extremidad constituye una fuerte indicación. Más bien, el diagnóstico de E.L.A. está basado primordialmente en los síntomas y señales que se observan en el paciente y en una serie de pruebas que descartan otras enfermedades. Los médicos obtienen el historial médico completo y generalmente realizan un examen neurológico a intervalos regulares para evaluar si los síntomas como la debilidad muscular, atrofia muscular, Hiperreflexia, y espasticidad se están empeorando progresivamente, en muchas ocasiones, el diagnóstico definitivo puede tardar varios meses en producirse, aún después de realizar todos los análisis pertinentes y observar atentamente la evolución de los síntomas ya que los síntomas de la E.L.A. pueden ser similares a aquellos de una gran variedad de otras enfermedades o trastornos más viables a tratar, hay que realizar los exámenes apropiados para descartar la posibilidad de otras enfermedades, en algunos casos, por ejemplo, si el médico sospecha que el paciente tiene una miopatía en vez de ELA, es posible que realice una biopsia muscular.

Otra prueba común mide la velocidad de conducción de los nervios (NCV, por sus siglas en inglés). Anormalidades específicas en los resultados de la NCV pueden sugerir, por ejemplo, que el paciente tiene un tipo de neuropatía periférica (daño a los nervios periféricos) o miopatía (enfermedad muscular) ⁽⁴⁾ en vez de E.L.A.

El médico puede ordenar una resonancia magnética (RMN funcional) ⁽⁵⁾, un procedimiento no invasivo que utiliza un campo magnético y ondas de radio para hacer imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal. Aunque a menudo los exámenes de resonancia magnética son normales en pacientes con ELA, es posible que revelen problemas que puedan estar causando los síntomas, como un tumor en la médula espinal, un disco herniado en el cuello, una siringomielia, o espondilosis cervical.

En algunos casos, las enfermedades infecciosas como el virus de inmunodeficiencia humano (VIH), el virus de la leucemia de células T humana (HTLV, por sus siglas en inglés), y la enfermedad de Lyme pueden causar síntomas similares a la ELA. Trastornos neurológicos como la esclerosis múltiple, el síndrome post-polio, la neuropatía motora multifocal, y la atrofia muscular espinal también pueden imitar ciertas facetas de la enfermedad y deben ser consideradas por los médicos que intentan hacer un diagnóstico.

Referencias:

( 1 ) Esclerosis Lateral Amiotrófica. NINDS. En línea Fecha de consulta: 11 / Octubre / 2009

Disponible en: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/esclerosis_lateral_amiotrofica.htm#diagnostica

( 2 ) ¿Cómo se diagnostica la E.L.A.? .ADELA. En línea Fecha de consulta: 14 / Octubre / 2009

Disponible en: http://www.adelaweb.com/index2.php?option=com_content&do_pdf=1&id=30

( 3 ) Cram, JR.;Kasman, GS.; Holtz, J. Introduction to Surface Electromyography. Aspen Publishers Inc.; Gaithersburg, Maryland, 1998

( 4) Electromiografía. Medilineplus. En línea Fecha de consulta: 17 / Octubre / 2009

Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003929.htm

( 5 ) RMN funcional (RMNf) – Cerebro. ACR/RSNA. En línea Fecha de consulta: 17 / Octubre / 2009

Disponible en: http://www.radiologyinfo.org/sp/info.cfm?pg=fmribrain

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Historia de la ela (Esclerosis lateral amiotrofica)

Jean-Martin Charcot y la Esclerosis Lateral Amiotrófica

Enfermedad descrita por primera vez por Jean-Martin Charcot en el año de 1869, tiempo después de ser asignado como Médico del Hospicio de la Salpetriére siéndole asignada la División Pariset, Charcot al llegar Salpetriére se dio cuenta que con sus conocimientos en medicina general, algunos en enfermedades nerviosas, podía intentar solucionar un gran problema presente en la época, ya que las enfermedades nerviosas ocupaban casi la totalidad de camas de su servicio. En aquella época las enfermedades nerviosas estaban mal clasificadas y muchas veces confundidas entre si, por lo que el señor Charcot se informo con literatura inglesa y alemana de su época que al fin no sirvió demasiado, pues en su caso que no conocía demasiado sobre tales enfermedades no comprendía algunos términos, logro obtener una poca literatura francesa, las publicaciones de Duchenne de Boulogne a quien había conocido varios años antes. De hecho se convierte en uno de los pocos asistentes libres al servicio de Charcot quien aprende bastante sobre las enfermedades que afectaban el sistema nervioso a tal punto que años después Charcot se referiría a él como su Maestro en Neurología. Charcot, fiel a su costumbre, decidió intentar corregir de alguna manera la deficiencia sufrida en su servicio, luego de un tiempo logro clasificar muchas enfermedades y colaboró en la investigación de otras más al ya tener amplio conocimiento en las que había logrado clasificar y diferenciar. (5)





Esclerosis Lateral Amiotrófica
Esclerosis lateral indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una esclerosis (del griego σκλήρωσις (6), endurecimiento) o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios.

Amiotrófica (del griego, a-: negación; mio: músculo; trófico: nutrición), por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.
Se le llama Esclerosis lateral porque es el cordón de fibras nerviosas proveniente de áreas motoras desciende a conectar al asta anterior de la médula por la parte lateral de esta, el que sufre la lesión y la degeneración (8). Se trata, por tanto, de la llamada vía piramidal de transmisión motora y Amiotrófica porque esta inactivación de la primera neurona conduce a atrofia muscular. Por otro lado, el control inhibitorio que la primera neurona hace sobre la segunda que va del asta anterior al músculo que inerva, desaparece al degenerar lo que conduce a espasticidad severa.

Dicha enfermedad según datos de estudios realizados a personas de todo el mundo, no distingue raza ni genero, la padecen tanto hombres como mujeres sin embargo de caso a caso si se nota una variable en cuanto a edades en las que se desarrolla tal es el caso de hombres que se presenta de los 40 años a los 70 años, en contra parte la mujeres suele presentarse a 60 años y 69 años, en poblaciones se estima que se presentan dos casos por cada cien mil habitantes y aun sin causa aparente (4), esta enfermedad se conoce con varios nombres todos referidos a la misma enfermedad: Enfermedad de Lou Gehrig en Estados Unidos (1) (2), A.S.L por sus siglas en ingles (7), Enfermedad de Jean Martin Charcot en Francia, EMN (Enfermedad de las moto neuronas), ó ELA.



Enfermedad que sufre el físico Stephen William Hawking, también se le ha dedicado una fecha a dicha enfermedad 21 de junio, se celebra el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una terrible enfermedad degenerativa que provoca una parálisis muscular progresiva que desemboca en la muerte de quien la padece, catalogada como fulminante psicológica para quien la sufre, como para los familiares.


Cientos de fundaciones unen fuerzas para lograr la investigación y descubrimiento del desarrollo de ELA, participan muchas fundaciones por mencionar algunas ADELA (3), FUNDELA, ALSA y algunas universidades como Universidad Autónoma de Barcelona, Universidad Católica del Norte entre otras, dando aportes importantes para la ciencia médica.

Referencias:

( 1 ) Esclerosis Lateral Amiotrófica. MedlinePlus. En línea Fecha de consulta: 02 / Septiembre / 2009
Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000688.htm

( 2 ) Esclerosis Lateral Amiotrófica. NINDS. En línea Fecha de consulta: 04 / Septiembre / 2009
Disponible en: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/esclerosis_lateral_amiotrofica.htm

( 3 ) Investigación Esclerosis Lateral Amiotrófica. adEla. En línea Fecha de consulta: 04 / Septiembre / 2009
Disponible en: http://www.adelaweb.com/content/section/15/99/

( 4 ) La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). FUNDELA. En línea Fecha de consulta: 04 / Septiembre / 2009
Disponible en: http://www.fundela.info/infoGeneral.php

( 5 ) HISTORIA DE LA NEUROLOGÍA. SISBIB. En línea Fecha de consulta: 05 / Septiembre / 2009
Disponible en: http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/neurologia/v05_n2/hist_neur_charcot.htm

( 6 ) DICCIONARIO DE LA LENGUA ESPAÑOLA. RAE. En línea Fecha de consulta: 05 / Septiembre / 2009
Disponible en: http://buscon.rae.es/draeI/SrvltConsulta?TIPO_BUS=3&LEMA=Esclerosis

( 7 ) Hechos Sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ALS). MDA/ALS. En línea Fecha de consulta: 09 / Septiembre / 2009
Disponible en: http://www.als-mda.org/espanol/esp-fa-als.html

( 8 ) Esclerosis lateral Amiotrófica (E.L.A.). FEMALT. En línea Fecha de consulta: 09 / Septiembre / 2009
Disponible en: http://www.femalt.com/medtradchina_esclerosis_lat_amiotrof.shtml

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